小基因 大健康 | ApoE基因检测，为您的健康保驾护航
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了解ApoE
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ApoE基因多态性
保护型
对应的基因型为ε2ε2、ε2ε3，占人类的5%-10%，这类基因型的个体患老年痴呆症、冠心病、脑梗塞等疾病风险低，老年性黄斑变性患病风险较高，其血脂表现为：高甘油三脂。
正常型
对应基因型为ε3ε3、ε2ε4，占人类的70%-80%，这类基因型属于常见基因型，患病风险为一般风险。
风险型
对应的基因型为ε3ε4、ε4ε4，占人类的10%-15%，这类基因型的个体患老年痴呆症、冠心病、脑梗塞等疾病风险较高，其血脂表现为：低密度脂蛋白LDH-C高、高密度脂蛋白HDL低。
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ApoE基因临床意义及依据
ApoE基因多态性与多种疾病风险相关，且影响降脂药物使用。
ApoE基因是阿尔兹海默病（AD）的风险因子
2018《中国痴呆与认知障碍诊治指南(七)：阿尔茨海默病的危险因素及其干预》[1]中指出，不同ApoE等位基因对AD发病风险的影响各不相同，其中ApoEε4等位基因携带者中AD的患病风险增加，平均发病年龄降低。研究显示携带一个ApoEε4等位基因的人群，其罹患AD的风险约是正常人的3.2倍，而携带有两个ApoEε4等位基因的人群，其罹患AD的风险是正常人的8~12倍。
ApoE基因是动脉粥样硬化、冠心病、脑梗等心脑血管疾病的风险因子
有研究对中国人群进行荟萃分析研究[2]，共将2737个脑梗塞病例组和2689个对照组纳入研究分析发现：ApoEε4与ApoEε3相比，显著增加脑梗塞的发生风险（OR值为2.0）。ApoEε2与ApoEε3相比，没有增加脑梗塞的发生风险。另有研究发现[3]，ApoEε2对动脉斑块的生成具有保护性作用，并且有显著降低低密度脂蛋白LDL-C水平的作用。
ApoE基因多态性影响血脂水平
研究发现[4]，基因型ε3ε4、ε4ε4携带者体内胆固醇及低密度脂蛋白水平较高，而基因型ε2ε2、ε2ε3携带者体内胆固醇及低密度脂蛋白水平较低，体内高密度脂蛋白水平较高。
ApoE基因多态性影响他汀类用药效果
《血脂异常疾病检验诊断报告模式专家共识》[5]中指出ApoE基因多态性检测可提示个体对他汀类药物的效：基因型ε3ε3和ε2ε4提示他汀治疗疗效正常，基因型ε2ε2、ε2ε3提示他汀疗效较好，而基因型ε3ε4、ε4ε4提示他汀疗效较差。
综上，ApoE基因多态性与中老年常见的多种疾病息息相关，检测意义重大，但注意一点，高风险只是代表先天风险比别人高，但是并不代表一定会患病。受检者仍然可以通过饮食、运动和生活方式的改变来纠正这种先天风险带来的不足，有效规避风险。
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检测方法
样本类型
抗凝血/口腔拭子
适用人群
心脑血管疾病、三高及痴呆家族史人群
超重、肥胖，健康体检人群等
检测范围
心脑血管疾病的风险评估、预防保健及用药指导；
参考文献：
[1] 中国痴呆与认知障碍诊治指南写作组, 中国医师协会神经内科医师分会认知障碍疾病专业委员会. 2018中国痴呆与认知障碍诊治指南(七): 阿尔茨海默病的危险因素及其干预[J]. 中华医学杂志, 2018, 98(1): 1461-1466.
[2] Wang, Q., Wang, W., Wu, L. et al. Meta-analysis of APOE ε2/ε3/ε4 polymorphism and cerebral infarction[J]. Journal of Neural Transmission, 2013, 120: 1479-1489.
[3] Shaker, O. G., El Deen, M. A. A. Apolipoprotein E gene polymorphism as a risk factor for atherosclerosis in Egyptians[J]. biochimica clinica, 2005, 29(3): 340.
[4] Baptista, R., Rebelo, M., Decq-Mota, J. et al. Apolipoprotein E epsilon-4 polymorphism is associated with younger age at referral to a lipidology clinic and a poorer response to lipid-lowering therapy[J]. Lipids in Health and Disease, 2011, 10: 1-7.
[5] 世界华人检验与病理医师协会. 血脂异常疾病检验诊断报告模式专家共识[J]. 中华医学杂志, 2018, 98(22): 1739-1742.
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