世界唐氏综合征日 | 重视唐氏筛查，孕育健康宝宝
他们被大家叫做“蜜糖天使”
甜蜜的名字源于他们的笑容像蜜糖一样甜美
也源于他们患有同样的疾病：唐氏综合征
01
什么是唐氏综合征
DOWN'S SYNDROME
唐氏综合征是由染色体异常而导致的疾病，大部分人的体内细胞有23对染色体，唐氏综合征是由于第21号染色体多一条所致。是人类最早发现、最为常见的染色体畸变。在活产婴儿中发生率为1:600-1:1000。
02
唐氏综合征的症状
DOWN'S SYNDROME
不是所有的表现都会出现于每一位患者。
外部体征
智力障碍
并发症多
03
唐氏综合征致病因素
DOWN'S SYNDROME
1
年龄因素
母亲孕育年龄越大，患病风险则越高，母亲年龄大于35岁为高危因素。
2
遗传因素
少数有生育能力的唐氏综合征女性患者，其子代发病率约为50%，唐氏综合征患儿的父母再生育患儿的概率也更高。
3
环境因素
孕早期接触致畸物质（如放射线、农药、苯等）或某些药物如磺胺类等可引起染色体畸变。孕前或孕早期（如腹部）接受放射线照射、病毒感染（如乙肝病毒感染）等也可能引起染色体异常。
04
全面筛查 重视诊断
DOWN'S SYNDROME
唐氏综合征是由于胎儿的染色体异常所致，针对染色体数目异常疾病，临床上至今尚无有效的治疗方法。因此，做好遗传咨询，把控产前筛查和产前诊断关口，是预防唐氏综合征的重要手段。
产前筛查 妊娠风险“尽在掌握”
博奥生物旗下博奥晶典依托新一代高通量基因测序平台开展了胎儿染色体非整倍体无创产前基因检测（NIPT）和胎儿染色体微缺失/微重复无创产前基因检测（NIPT-plus）。通过对孕妇外周血游离DNA进行检测分析，NIPT可全面评估胎儿是否存在21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征等高风险。而NIPT-plus不仅可以检测上述3种三体综合征，同时还覆盖4种性染色体异常和其他93种染色体缺失/重复综合征，可更全面、更高效地预防和降低出生缺陷率，有助于解决染色体疾病防治过程中所遇到的临床问题。
检测范围
技术优势
截止目前，博奥晶典无创产前基因检测已在全国30个省市自治区100多家医院得到应用，累计检测近400万例孕妇样本，避免了多个家庭的异常患儿出生，取得了良好的经济效益和社会效益，为出生缺陷防控做出了突出贡献。
产前诊断 全面排查染色体畸变
博奥晶典针对NIPT/NIPT-plus高风险人群推出基因组拷贝数变异测序升级版（CNV-seq plus）检测项目，该技术依托BES4000高通量基因测序仪进行基因组拷贝数变异测序，检测23对染色体非整倍体、>100Kb的染色体拷贝数变异、三倍体异常和母源污染，提示10种致病性UPD相关的>10Mb基因组纯合区域(region of homozygosity，ROH)，全面排查流产、胎儿异常、新生儿/儿童表型异常、不孕不育等的遗传学原因，为疾病诊疗提供科学指导。
产品特点
临床意义
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