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2024年5月18日，中国工程院工程科技学术研讨会暨第十三届中国分子诊断技术大会在山城重庆盛大召开。大会由中国工程院医药卫生学部、清华大学、生物芯片北京国家工程研究中心主办，重庆医科大学、中国医药生物技术协会生物芯片分会、重庆市医学会、北京博奥晶典生物技术有限公司承办，中华医学会检验医学分会、中国医院协会临床检验管理专业委员会、中国医师协会检验医师分会、全国生物芯片标准化技术委员会、中国高科技产业化研究会、重庆市智慧检验与数字医疗技术创新中心协办。![]()
第二日大会盛况
作为“天花板”级的高水平盛会，延续首日的火爆场面，5月19日，第十三届中国分子诊断技术大会精彩继续。十余位院士专家们分别围绕心脑血管与遗传病分子诊断、代谢性疾病和肾病分子诊断、感染性疾病分子诊断三大主题做了精彩报告。北部战区总医院心血管外科主任、全军及辽宁省重点实验室主任王辉山教授做报告北部战区总医院心血管外科主任、全军及辽宁省重点实验室主任王辉山教授做了题为《术后新发房颤的发生机制与精准治疗策略》的报告。他指出，术后新发房颤（POAF）是指术前心律正常患者在心脏术后出现的一过性阵发性房颤，发生率为30%-50%，也是迄今研究房颤发生机制的最佳模型。术后新发房颤可导致脑中风风险、急性肾损伤风险、心血管手术死亡率和住院时间增加。王教授本此报告，从POAF发病机制探索、外科预防策略和去自主神经化的普适性三方面，逐层递进地系统论述了POAF发生机制与精准防治策略。他认为，炎性氧化应激分子标记物可作为POAF预测标志物，HRV有助于POAF早期预警；自主神经稳态失衡是诱发POAF的重要因素之一，而去自主神经化有助于降低交感神经兴奋型POAF易感性。POAF的分子诊断与精准预防具有广阔前景。首都医科大学附属北京安贞医院党委书记、心血管疾病医学工程教育部重点实验室主任、心血管疾病精准医学北京实验室主任张宏家教授做报告首都医科大学附属北京安贞医院党委书记、心血管疾病医学工程教育部重点实验室主任、心血管疾病精准医学北京实验室主任张宏家教授做了题为《胸主动脉瘤/夹层的精准分型和治疗》的报告。在精准医学理念的驱动下，以分子生物学为核心的分子诊断技术已经成为临床诊治疾病的重要手段。张教授报告以胸主动脉瘤/夹层的诊治为例，从简单的临床表型出发，渐行至对病理生理机制理解，继而深入介绍遗传与环境、多组学网络调控和多模态系统协调等在疾病中的作用。在分子诊断技术的帮助下，张教授团队正试图攻克胸主动脉瘤/夹层的精准分型和治疗相关瓶颈，致力于建立胸主动脉瘤/夹层的预警和分层体系，以期识别高危人群、早期防控，以及研发预防和阻止胸主动脉瘤/夹层发生和发展的药物，实现从临床实际问题到基础研究的突破，解决主动脉疾病领域重大难题。上海交通大学医学院附属瑞金医院院长、上海市内分泌代谢病研究所所长宁光院士做报告
上海交通大学医学院附属瑞金医院院长、上海市内分泌代谢病研究所所长宁光院士做了题为《中国糖尿病进展与未来》的报告。糖尿病严重威胁国民生命健康，是事关国计民生的重大问题。宁院士详细介绍了团队的中国心血管代谢与恶性肿瘤4C队列十年随访研究，强调了终生坚持健康生活方式的重要性，从体重管理、血压管理、血脂管理的“理想调定点”进行探讨，明确了代谢管理的科学认识和认同，并从以下四个方面进行了深入的探索：①糖尿病患者生活方式干预RCT研究；②利用代谢舱实现代谢精准测量；③降糖药物与体重调定点；④设定证据为导向的体重控制目标等。报告指出，随着研究证据的累积和更新，我们对疾病的认识逐渐深刻和清晰，诊疗与管理策略也将随之发生根本性改变。
北京大学党委常委、常务副校长、医学部主任乔杰院士做报告北京大学党委常委、常务副校长、医学部主任乔杰院士做了题为《胚胎分子诊断技术应用前景与未来挑战》的报告。胚胎分子诊断技术是胚胎着床前遗传学检测的关键环节。乔院士团队在MARSALA技术的基础上，从诊断个性化疾病、优化生信分析方法等角度出发，陆续建立了scHaplotyper、DIRECTED、GEPLA等胚胎诊断新技术，进一步扩大了遗传病诊断范围。然而目前，常规PGT的精准性和适应性受到单细胞全基因组扩增的制约。单细胞全基因组扩增带来的覆盖不均和等位基因脱扣, 一直是PGT诊断需要克服的两大难题。而针对滋养外胚层细胞（TE）的多项研究提示其与胚胎植入和发育潜能息息相关。因此，乔院士团队开发以TE细胞中的RNA为基础来进行PGT，转录组起始拷贝数较丰富，能够有效且准确地进行检测和诊断。后续，无创胚胎植入前遗传学检测、针对线粒体DNA突变疾病的PGT技术、多基因疾病植入前遗传学检测等将为胚胎分子诊断技术开启更多可能。哈尔滨医科大学副校长、哈尔滨医科大学附属第二医院院长徐万海教授做报告哈尔滨医科大学副校长、哈尔滨医科大学附属第二医院院长徐万海教授做了题为《分子影像助力泌尿肿瘤精准诊疗》的报告。徐教授本次报告介绍了膀胱癌精准诊疗新技术与新设备研发及转化应用研究，即团队在分子影像技术早期诊断泌尿系肿瘤及监测术后复发转移进程的研究成果，并分享了分子影像导航在泌尿肿瘤精准诊疗中的应用经验。本次报告提出分子影像架起了从宏观到微观的桥梁，促进了泌尿肿瘤诊疗从看不见到看得见，再到看得清的发展历程。重庆医科大学附属第一医院内分泌科主任李启富教授做报告重庆医科大学附属第一医院内分泌科主任李启富教授做了题为《原醛症的诊治难点及探索》的报告。李教授从原醛症的定义、流行病学及危害开始介绍，并引用经典病例，提出原醛症面临的数量多、危害大但知晓率低的现状。针对原醛症整料的难点问题，李教授团队进行了多项研究，首次报道了肾上腺结节（包括醛固酮瘤）的患病率和临床特点，发现新诊断高血压患者的原醛患病率为4-7%等，致力于改进诊治流程、推广适应技术，促进国内原醛症诊治水平提高。在未来对原醛症诊疗的探索中，李教授还将进行conpass研究，以期建立全世界最大队列。![]()
中国医科大学附属第一医院院长、国家医学检验临床医学研究中心主任、卫健委艾滋病防治重点实验室主任尚红院士做报告
中国医科大学附属第一医院院长、国家医学检验临床医学研究中心主任、卫健委艾滋病防治重点实验室主任尚红院士做了题为《艾滋病分子诊断技术临床应用进展》的报告。她指出，艾滋病是严重威胁人类健康的重大传染病之一，截至2022年，全球存活HIV感染者达3900万例。HIV感染的分子检测技术不断发展，核酸定性、定量及快速检测产品不断涌现，但各国距UNAIDS提出的第一个95%目标（获知感染状况）仍有差距。我国HIV感染重点人群突出、主动检测不足、晚诊断占比高、流行毒株复杂、治愈问题待攻克。为应对上述挑战，国际上提出基于检测场所、社区服务、伙伴服务（社交网络）和居家自检的多种联合检测策略，并在部分地区和高危人群得到应用；在分子水平深度解析HIV传播规律锁定高风险人群，指导精准干预；开发耐药快速检测技术和解读工具促进治疗前耐药检测；加快储存库检测方法的开发与临床转化，推动实现艾滋病功能性治愈。重庆医科大学校长、感染性疾病分子生物学教育部重点实验室主任、重庆市智慧检验与数字医疗技术创新中心主任黄爱龙教授做报告重庆医科大学校长、感染性疾病分子生物学教育部重点实验室主任、重庆市智慧检验与数字医疗技术创新中心主任黄爱龙教授做了题为《乙型肝炎临床治愈血清标志物研发》的报告。乙肝病毒（HBV）是严重威胁人类生命健康的全球公共卫生问题，目前临床上乙肝的检测手段均不能精准地指导患者安全停药，国内尚无相关产品面市。乙肝病毒核心相关抗原（HBcrAg）是当前国内外公认的新型HBV 血清标志物，但没有精准的检测技术。黄爱龙教授团队率先研发出高效病毒裂解液和高灵敏检测试剂，相继突破乙肝病毒核心颗粒裂解后保持病毒蛋白免疫原性的难题、患者血清中内源性抗体对HBcrAg检测干扰的难点，开发出HBcrAg定量检测试剂盒，能有效反映慢乙肝患者肝细胞内病毒活性水平，可作为精准指导患者安全停药的最佳血清学指标，该产品填补了国内乙肝检测市场的空白，社会和经济效应潜力巨大，有望形成该领域百亿级市场规模。中南大学湘雅二医院院长吕奔教授做了题为《危重症的基础与临床研究》的报告。报告指出，危重症是指包括脓毒症、热射病、新冠肺炎等以器官功能衰竭为重要特征的临床病症，其医疗资源消耗巨大且病死率高，目前尚无FDA批准的针对性治疗药物，是世界医疗领域的重大难题。弥散性血管内凝血是多种危重症常见的严重并发症，其由凝血因子和血小板异常激活引起，早期形成广泛血栓，从而导致多脏器衰竭甚至死亡。吕教授团队研究阐述了在脓毒症和热射病中，感染与高热分别通过HMGB1-casp11途径与ZBP1-RIPK3途径依赖的程序性细胞死亡诱发致死性的弥散性血管内凝血，鉴定了肝素为HMGB1-casp11途径的抑制剂，并提出“程序性细胞死亡诱发的病理性血栓可能是各类危重症致死的共性环节”。基于该研究基础，吕教授团队拟进一步开展真实世界研究和前瞻性多中心随机对照临床研究以探讨程序性细胞死亡的靶向干预（以肝素为代表）对DIC以及危重症患者的预后的改善作用。中国医学科学院北京协和医学院副院校长王健伟教授做报告中国医学科学院北京协和医学院副院校长王健伟教授做了题为《呼吸道感染病原学研究及其对分子诊断的启示》的报告。急性呼吸道感染是全球第一大感染死因，其中半数以上由呼吸道病毒引起。但呼吸道病毒种类多，变异频繁，新病毒/变异株不断涌现，防控难度极大。准确快速的急性呼吸道感染病原体病原检测鉴定技术是实现病原早识别、疫情早预警和疾病早干预的关键所在。近年来，宏基因组技术在病原检测上得到广泛应用，逐步形成服务于临床的技术和产品，有效提高了疑难危重病例和突发疫情的病原检测鉴定技术能力；另一方面，以自动化、免核酸提取、快速获得检测结果等为特征的病原体核酸快速检测技术，大大提升了基层医疗机构的病原筛查能力，有助于感染性疾病的精准诊疗，王教授本次报告详细介绍了有关研究进展、存在挑战及未来展望。解放军总医院第四医学中心骨科医学部主任、国家骨科与运动康复临床医学研究中心主任、全军训练伤防治重点实验室主任唐佩福院士做报告解放军总医院第四医学中心骨科医学部主任、国家骨科与运动康复临床医学研究中心主任、全军训练伤防治重点实验室主任唐佩福院士做了题为《智能化骨科体系的思考》的报告。近年来，人工智能技术在骨科手术领域取得了重大突破，为骨科手术带来了革命性的变革。报告指出，智能化骨科体系的创新应用体现在交互、诊断、规划、病历管理、随访、器材优化和术后结局预测等方面。这些智能化应用的核心基础是建立在数学化基础上的，它涉及到三维建模、光学跟踪和导航引导等技术。通过二三维影像匹配、位姿矩阵变换、空间定位、空间关系映射、大模型语义分析以及深度学习等算法，数字化空间元素之间的数学关系得以成功建立。人工智能技术极大地推进了骨科智能化的进程，但同时也要求医生具备相应素质。这包括改变理念、超越传统思维模式，抓住趋势、积极学习和预见未来，以在智能化骨科时代中占据一席之地。唐院士指出，随着人工智能技术的不断进步，骨科领域将更加智能化，为患者提供更安全、高效和个性化的治疗方案，同时也将促进医生们更好地实践和发展自己的专业技能。广东省人民医院检验科主任顾兵教授做了题为《病原微生物分子诊断新技术进展》的报告。顾兵教授通过组建学科交叉团队，吸引微生物、化学、材料、生物学、病原学、生物信息和大数据等多学科人才，推动感染性疾病实验诊断新技术与诊断试剂盒研发。本次报告，顾教授介绍了微生物质谱检测、宏基因组学检测、数字PCR检测的新技术及其应用，并基于团队研究结果，提出表面增强拉曼光谱检测新技术应用于临床微生物检测，及其研发的各种感染诊断新技术，为临床感染的早期诊断和检测提供创新性的技术平台。浙江大学医学院附属第一医院总部麻醉科主任、浙江大学医药学部副主任方向明教授做报告浙江大学医学院附属第一医院总部麻醉科主任、浙江大学医药学部副主任方向明教授做了题为《脓毒症致肺损伤的神经免疫机制及救治的启发》的报告。报告指出，神经与免疫系统之间的交互作用在宿主防御和免疫稳态中起着重要的角色。这种相互作用的失调不仅介导炎症反应的发生和发展，并影响器官功能的维持。肺部作为与外周直接接触的屏障，极易受到病原微生物的侵袭。然而，神经-免疫目前在这方面的研究尚不完善，尤其是特定的中枢脑区到肺部的连接，如何协调对感染的肺部炎症反应尚不清楚。方教授团队采用了质谱、单细胞测序及特定细胞的基因功能干预，并从脑区的激活与灭活、神经的化学毁损和外科切除、ADRB2 受体的阻断这三个层面，探讨了中央杏仁核（CeA）中的GABA能神经元与肺部的连接在严重细菌性肺炎发生发展中神经免疫机制。方教授团队的研究发现为临床上镇静药物在早期肺部感染重症化的防治中具有重大参考价值。厦门大学公共卫生学院/生命科学学院教授、国家传染病诊断试剂与疫苗工程技术研究中心主任夏宁邵院士做报告厦门大学公共卫生学院/生命科学学院教授、国家传染病诊断试剂与疫苗工程技术研究中心主任夏宁邵院士做了题为《感染性疾病创新体外诊断研究与转化》的报告。近年来，我国体外诊断技术取得长足发展，但仍存在诸多不足，如诊断效能有待进一步提升，重大疾病缺乏有效的风险评估和早诊手段，部分应用场景缺乏适宜的诊断产品等。面对上述不足，报告提出，感染性疾病创新诊断产品需要紧密围绕诊断需求，从新靶标发掘、创新生物活性原料研制、新型诊断技术与平台开发、产品转化和临床应用等全链条开展了革新和示范应用，以不断推陈出新、完善创新研究与转化体系，最终实现我国医疗卫生服务效率的可持续提升。夏院士团队围绕临床重大需求，以传染病诊断为重点，开展了创新诊断产品和技术研究，建立了较为系统的创新研究与转化体系，产生了一批标志性成果。第二日的圆桌访谈邀请了夏宁邵院士、方向明教授、吕奔教授和雷桅教授作为访谈对象。首先，夏院士对分子诊断的前瞻性和方向性进行了讲解，吕教授结合自己的课题介绍了感染的精准诊断，雷教授以肺动脉高压为例讲解了以临床为导向的心血管疾病的精准诊疗，方教授以临床案例提出了分子靶标在重症疾病诊断中的作用。随后，各专家与参会人员进行了精彩的互动，对分子诊断新技术、新应用进行了深入的探讨，以期实现分子诊断从实践到理论再回到实践的临床价值。![]()
中国工程院院士、清华大学生物医学工程学院讲席教授、生物芯片北京国家工程研究中心主任、大会主席程京院士主持闭幕式。程京院士对不辞辛苦前来参会的诸位专家、学者表示衷心的感谢，并与大会秘书长邢婉丽教授一起为本届大会参与墙报评选的获奖者颁发证书。闭幕式最后，程京院士宣布，第十四届分子诊断技术大会将在苏州举办，热烈欢迎与会者明年共赴苏州之约。![]()
中国分子诊断技术大会作为中国工程院知名度、影响力较高的盛会，自2010年举办以来，至今已经成功举办了十三届，是分子诊断领域的年度顶级盛会。本届大会共吸引了专家学者、企业、媒体代表千余人参会，几十家企业参展，不仅促进了分子诊断领域的智慧碰撞、经验交流和技术切磋，也为重庆与全国各大医院、科研机构、企业的技术交流和项目合作创新性打造了崭新平台。助力共同探索新技术新方法，加速科技成果转化，使科技成果更好的服务于人民健康，这也是中国分子诊断技术大会不变的初衷。5月19日，为期两天的大会圆满落下帷幕，2025，我们苏州见！
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