无创产前基因筛查通过采集孕妇外周血(5ml), 提取游离的胎儿DNA,采用新一代高通量测序技术,结合生物信息分析,可以得出胎儿患染色体非整倍体(21-三体,18-三体,13-三体)的风险,准确率高达99%以上,能弥补传统血清学筛查唐氏综合征假阳性高的不足,还能让孕产妇避免因羊水穿刺带来的心理压力和可能的流产风险。
目前,已有超过420万孕妇在博奥生物完成无创产前基因筛查,检测出阳性总数23000多人,其中检出唐氏综合征阳性例数14000多人,使很多家庭避免了生育出生缺陷患儿的悲剧,取得了良好的经济和社会效益。
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